Domů → Vše o zhoubných nádorech → Vyšetřovací metody → Vyšetření lékařským genetikem

Vyšetření lékařským genetikem

Většina nádorových onemocnění vzniká náhodně. Asi u 5 % nádorových onemocnění je ale přítomná dědičná predispozice způsobená zárodečnou mutací (chybou) v některém pro organizmus velmi důležitém genu. Tato chyba je přítomna ve všech buňkách organizmu a může vést ke zvýšené pravděpodobnosti rozvoje určitého typu nádoru v mladším věku, respektive ke vzniku vícečetných nádorů u jednoho pacienta. Nejčastějšími dědičnými nádorovými syndromy jsou dědičný syndrom nádorů prsu a vaječníků a dědičný syndrom nádorů tlustého střeva a dělohy. Dědičné však mohou být i jiné nádory.

1Provádí se při podezření

Genetické testování dědičné dispozice je indikované v případě, že existuje v rodině vysoce riziková osobní a rodinná anamnéza nádorových onemocnění a jsou v rodině splněna indikační kritéria k testování. Jedná se zejména o diagnózu nádorového onemocnění v neobvykle mladém věku, opakovaný výskyt stejného typu nádorového onemocnění (např. karcinomu prsu nebo karcinomu tlustého střeva a konečníku) v rodině, kombinaci určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (karcinom prsu a vaječníků, karcinom střeva a dělohy). Zvýšené riziko je pak zvláště v případech, kdy k manifestaci onemocnění došlo v mladším věku, nebo byl výskyt velmi vzácných nádorů v dětském nebo mladém věku.

2Jak vyšetření probíhá?

Nejprve se s Vámi sejde lékařský genetik a provede podrobné zhodnocení Vaší osobní a rodinné anamnézy (nejméně do generace prarodičů z obou stran). K tomu je vhodné si zjistit údaje především o onkologických onemocněních v rodině v předchozích generacích, jaký typ nemoci, v jakém věku se objevil u příbuzného. Pokud je to možné, zjistit jeho jméno, datum narození a bydliště, aby bylo možné diagnózu ověřit. Potom je sepsán informovaný souhlas s genetickým testováním a odebrána krev. Z krve se izoluje DNA (dědičný materiál), který je potom používán k testování.

3Kdy bude výsledek?

Doba vyšetřování rizikových genů je různá, trvá od 1 do 6 měsíců. Pokud potřebuje lékař výsledky pro léčbu pacienta urgentně, potom je vyšetření prováděno přednostně, časové rozmezí je pak většinou 1 – 3 měsíce. V běžném režimu jsou předávány výsledky po 3 –6 měsících.

4Co nám vyšetření ukáže?

Cílem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů, specifikace onkologického rizika pro jednotlivé členy rodiny a doporučení vhodné prevence.

V případě prokázaných dědičných mutací a syndromů je součástí řada preventivních vyšetření, mezi které patří:

pravidelné vyšetření prsou ultrazvukem, magnetickou resonancí prsů nebo mamograficky,
gynekologické kontroly,
vyšetření okultního krvácení ve stolici,
koloskopie a gastroskopie,
UZ břišních orgánů,
kožní kontroly,
kontroly prostaty,
a další.

Mohou být diskutovány i možnosti předcházení nádorovým onemocněním pomocí preventivních operací, jako je například preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů u vysoce rizikových žen. U vysokého rizika karcinomu kolorekta se doporučuje koloskopie pravidelně již od 20 let věku. Specializovaná prevence může být velmi účinná, pokud se začne provádět včas a pravidelně.

Genetické testování indikované lékařem je hrazeno pojišťovnou. Pokud není v rodině vysoké riziko a lékařská indikace, můžete si testování v MOÚ zaplatit. Testování se provádí v různém rozsahu.